こんにちは、りほです。
今回は、小児科で紹介して頂いた子ども病院での大まかな検査内容と現時点(2022.9月)で分かっていることについて書いています。
小児科の血液検査で病気が疑われてから約1年5か月たちますが、中々診断がつけられない状況が続いていています。
検査入院を2回し、現在は通院しながら様子を見ている日々。
同じような状況の方もたくさんいらっしゃると思います。少しでもお力になれたら嬉しいです。
この記事では、子どもの病気について書いています。
不安になったりする可能性があるので読まれる際は、ご了承頂けると幸いです。
初診は、主治医になる先生とお話をしてこれからどんなことをしていくのか聞いてきました。
- 紹介状の内容から筋肉が作られては壊されるということが起きている可能性がある
- 今日は、血液検査をする
- 主に脳、心臓、神経伝達の検査、筋肉の状態を見る検査（MRI）をまずは検査入院して検査していく
- 必要な場合は遺伝子検査（血液検査）をする
- 最終検査として、入院し筋生検という筋肉を取って検査する手術を行う
- 今後は通院をしながらそのときの状況に応じて必要な検査や医療的処置を行う
【私生活で気をつけること】
- 風邪に気を付ける。筋疾患の場合、風邪などで筋力低下がみられる可能性があるため、風邪症状がある場合は早めに小児科を受診する
- 本人に無理はさせない。今まで通りの過ごし方で大丈夫ですが、無理はさせないように横になる時間なども作る
こんな感じでお話を聞き、血液検査の結果を待ち初診は検査入院の手続きをして終了しました。
血液検査の結果は、やはりCK値という筋肉を作る値が高いという結果でした。
不安と緊張でいっぱいのなか、先生も優しくしっかりお話をして下さり安心しましたが、1か月後に検査入院をすることになり初めてのことで不安な気持ちでした。
検査入院は5日間で内容はこんな感じでした。
- 脳の検査
- 心臓の検査
- 神経伝達検査
- MRI（筋肉の状態を見る）
麻酔を使って検査を行うため、同意書をたくさん書きました。内容が怖くて不安でしたが、病院を信用して任せるしかないという思いと長男君の今後のことを考えるとしっかり検査する必要があったのでお願いしました。
最後の検査の麻酔が切れた後、嘔吐を繰り返してしまったため入院が1日伸びましたが無事に全部の検査を終え退院することができ一安心。
検査の結果は先生が病室に伝えに来てくれて、今回の検査ではMRIで足の筋肉に炎症がみられるという結果でした。
その他は異常なし。
検査結果は私1人で聞いたため、不安でいっぱいでしたが、筋肉の炎症は見られるが、その他は異常なしの結果に少し安心もありました。
無事に検査入院を終え、1か月後に診察へ。その際に、検査入院の結果でははっきり診断がつけられないため遺伝子検査（血液検査）をしました。
受けた遺伝子検査では、筋ジストロフィーの中のデュシェンヌ型という病気かどうかが分かる検査で、その日の診察で血液を採ってまた1か月後に検査結果を聞きに受診するという流れでした。
検査結果は、異状なし。ということで筋生検のお話があり、2か月後に入院し手術することに。
こんな小さい身体で全身麻酔の手術。不安と心配でいっぱいでした。
夫婦でもしっかり話し合い、どんな病気なのか分からないことには治療なども出来ない。
出来ることはしようということで予定通り筋生検を受ける決意をしました。
今回は、月曜日の手術だったため、金曜日から入院し当日までゆっくり過ごしました。6日間の入院。
手術のおおまかなながれとしては
- 前日は、夕食を食べて、0時以降は固形物やミルク、母乳は食べたり飲んだりできない
- お水、お茶、ポカリは、当日の朝7時まで飲める。その後は絶飲
- 当日は、お尻からお薬を入れて寝るのを待つ
- 寝たのを確認し、手術室へ。全身麻酔をして手術開始。私は病室で待機
- 手術が終わり、病室へ。起きるのを待つ
- 起きてからは、看護師さんの指示で水分を飲める
※絶飲絶食になるため、点滴をしています。
無事に手術も終わり、しっかり起きたあと水分も取れたので一安心。前回の検査入院の際に麻酔が切れた後に嘔吐があったので注意していましたが元気いっぱいで点滴を取ろうとしていました。
その後は、傷口の消毒や本人の状態を見て、2日後に退院！！その後は、1週間後に消毒に行き、その次の週に抜糸をして終わりました。
検査結果は半年ほどかかるので、結果はまだ出ませんが次の受診は1歳半になる2か月後となりました。
筋生検の結果は、免疫介在性壊死性ミオパチーの疑い。
ただ、主治医の先生の意見ではもう少し大きくなってから症状が見られたりすることが多い病気でだんご君の場合は10か月のときに分かったこともあり発症が早いため、違う病気を疑っているとのこと。
そこで疑われている病気が、ラミノパチーという筋肉の病気で体幹機能障害が起きているのかもしれないということとなんらかの筋疾患があるという診断でした。
結果、はっきりとした診断はまだできない。
モヤモヤする気持ちはありましたが仕方がないです。
- なんらかの筋疾患であること
- 筋生検までしたがはっきりは分からない
- ラミノパチーによる体幹機能障害であることが高い
- 10歳前後から出来ていたことが出来なくなっていき、呼吸や食事も難しくなるかもしれない
- 2歳までに歩行が出来る場合と歩行が難しい場合とある
- 知能的には遅れはなく、理解力もある
今の時点では、このようなお話を先生から聞いています。
今後の成長をみながら、長男君に合った治療やリハビリをしていくことと福祉用具や福祉サービスも利用させて頂きながらだんご君が安心して過ごせるように出来ることはしていく方針です。
- 子ども病院で初めて診察を受けてから1年間は検査での入院や結果を聞いたりと気持ちが落ち着かない日々が続いた
- 初めての検査入院や手術で不安でしたが、無事に検査出来て安心した
- 現時点でははっきりした診断はついていないが、恐らくラミノパチーによる体幹機能障害の可能性があり、今後のことなども知れたりして何も分からないよりは検査を受けて少し分かったので良かった
- 今後は、長男君の様子を見て成長過程に合わせてたくさんの方の協力も得ながら、安心して生活できるように出来ることはしていく
約1年間は、気持ちの落ち着かない日々が続き、家族でも色んな話し合いをしてきました。
現時点で出来る検査を一通り終え、今現在ではリハビリや療育を受けられたり、身体障害者手帳の交付や福祉用具の作成、地域で受けられるサービスなども有難く利用させていただいています。
検査を受けられたからこそ、今のサービスを利用出来たり、長男君にとっていい方向に進めていると思うので一安心です。
辛い1年間にはなりましたが、本当に感謝しています。長男君も家族みんなも良く頑張った！！
今後もたくさんの方に助けてもらいながら長男君と一緒に私も成長させてもらいます！！
最後まで読んで下さり、ありがとうございました！！
